La première identification remonte aux travaux pionniers du psychiatre autrichien Hans Asperger, directeur de clinique pédiatrique à Vienne, qui publie le 8 octobre 1943 ’psychopathie autistique’ de l’enfance.
Hans Asperger a décrit le comportement particulier de 4 enfants de sa clinique et a utilisé la terminologie d’autisme indépendamment de son confrère Leo Kanner qui a identifié la même année aux États-Unis l’autisme infantile (ce qui a longtemps été la seule définition acceptée de l’autisme).
La description de la psychopathie autistique d’Asperger, bien que rattaché aujourd’hui aux troubles du spectre autistique (TSA), est à l’origine difficilement comparable à l’autisme infantile de Kanner. Faite en pleine période d’eugénisme nazi, les handicapés devant alors être stérilisés ou tués, la description d’Asperger s’attache tout particulièrement à défendre la valeur des individus autistes, en mettant clairement en avant leurs potentiels, au delà de la lourdeur du handicap :
« Nous sommes convaincus que les personnes autistes ont leur place dans la communauté sociale. Ils s’acquittent parfaitement de leurs tâches, peut-être mieux que n’importe qui, et nous parlons ici d’individus qui, dans leur enfance, ont eu les pires difficultés et ont causé d’innombrables ennuis à leurs soignants. »
En 1981, un an après la mort de Hans Asperger, la psychiatre anglaise Lorna Wing a publié une étude concernant 34 cas d’enfants autistes de haut niveau.
Utilisant le terme de « syndrome d’Asperger », elle a popularisé cette approche, et depuis lors les recherches sur l’autisme de haut niveau se multiplient notamment dans les pays anglophones, contribuant à faire connaître le syndrome d’Asperger au grand public. On lui attribue souvent la première utilisation de l’appellation de « syndrome d’Asperger », mais d’après un journal japonais de médecine clinique, la première utilisation en anglais vient du sociologue allemand, Gerhard Bosch, qui a aussi écrit sur le sujet dès 1962
Parallèlement, toute une « culture Aspie » s’est mise en place, à travers des sites internet, des associations, des publications autobiographiques.
Suite à un célèbre article de Steve Silberman dans Wired, « The Geek Syndrome », le nom de « syndrome geek » est aussi employé de manière inappropriée en référence au syndrome d’Asperger.